بیماری SMA

بیماری اس ام ای (SMA) که آن را با نام آتروفی عضلانی نخاعی (Spinal Muscular Atrophy) نیز می‌شناسند اغلب نوزادان و کودکان را تحت تاثیر قرار می‌دهد و استفاده از عضلات را برای آن‌ها سخت می‌کند. وقتی کودک شما sma دارد، تجزیه سلول‌های عصبی مغز و نخاع اتفاق می‌افتد و مغز ارسال پیام‌هایی که کنترل کننده عضلات هستند را متوقف می‌کند. وقتی این اتفاق می‌افتد، عضلات کودک ضعیف شده و کوچک می‌شوند و در کنترل حرکت سر کودک، نشستن بدون کمک و حتی راه رفتن مشکل به وجود می‌آید و در برخی موارد با بدتر و پیشرفته‌تر شدن بیماری در بلع و تنفس هم مشکلاتی به وجود می‌آید. کودک یا بزرگسالی که sma داشته باشد این بیماری بر هوش وی تاثیر گذار نخواهد بود بلکه وی قادر به معاشرت و دوست یابی و درک اتفاقات اطراف است.

علت بیماری SMA 

بیماری اس‌ام‌ای به‌دلیل نقص و جهش در ژن SMN1 ایجاد می‌شود که مسئول ساخت پروتئینی به نام SMN است که در تمامی سلول‌های جانداران یوکاریوت وجود دارد و جهت زنده‌ ماندن نورون‌های حرکتی ضروری است. میزان اندک این پروتئین در سلول‌ها موجب از دست رفتن عملکرد طبیعی در سلول‌های عصبی شاخ قدامی نخاع شده و آتروفی عضلات را در پی دارد.

بروز این بیماری در دختران و پسران یکسان بوده و به صورت اتوزومی نهفته به ارث می‌رسد و از آنجایی که به صورت ژنتیکی رخ می‌دهد و در خانواده‌هایی که نسبت فامیلی دارند بیشتر اتفاق می‌افتد اما یک فرم نادر هم دارد که به صورت غالب یا وابسته به کروموزوم X  رخ می دهد مثل spinal and bulbar muscular atrophy  یا همان بیماری کندی kennedy disease

این بیماری از طریق خانواده‌ها منتقل می‌شود. اگر فرزند شما اس ام ای دارد به این دلیل است که او دو نسخه از ژن معیوب را از والدین به ارث برده است. بر اثر این اتفاق بدن قادر به ساختن نوع خاصی از پروتئین نخواهد بود که بدون وجود چنین پروتئین خاص، سلول‌های کنترل کننده عضلات از بین می‌روند. اگر کودک فقط از یک والدین ژن معیوب دریافت کند، sma نخواهد گرفت اما ناقل بیماری به نسل بعد از خود خواهد بود.

آمار افراد سالم ناقل این بیماری بسیار بالاست. از هر 50 نفر یک نفر ناقل ژن معیوب این بیماری است که در صورت ازدواج با فرد ناقل دیگر احتمال بروز بیماری در تولد فرزندان وجود دارد .با توجه به شیوع بالای ازدواج‌های فامیلی و نبود غربالگری مناسب احتمالا آمار ابتلا در ایران بیش از متوسط جهانی باشد. بنابراین احتمالا حداقل حدود 3 تا 6 هزار مبتلا به این بیماری در ایران وجود دارد. 

انواع بیماری اس ام ای (SMA)

بیماری اس ام ای تیپ صفر

نادرترین و شدیدترین نوع اس ام ای (sma)، نوع صفر است که در جنین موجود در شکم مادر به وجود می‌آید. نوزادانی که مبتلا به sma هستند کمتر در رحم حرکت می کنند و با مشکلات مفصلی، عضلانی و تنفسی به دنیا می‌آیند و اغلب به دلیل مشکلات تنفسی زنده نمی‌مانند.

بیماری اس ام ای تیپ 1

در نوع یک sma نوزاد نمی‌تواند سر خود را نگه دارد یا به اصطلاحی گردن نگرفته است و بدون کمک قادر به نشستن نخواهد بود. دست و پای نوزاد سست و نرم است (سندروم فلاپی نوزادی FIS) و در بلع مشکل دارد. بزرگترین نگرانی در بیماری اس ام ای نوزادان ضعف در عضلاتی است که تنفس را کنترل می‌کنند. بیشتر کودکان مبتلا به نوع یک sma به دلیل مشکلات تنفسی بیش از دو سال عمر نمی‌کنند.  تیپ 1 بیماری اس ام ای وردینگ – هوفمان نیز نامیده می شود.

بیماری اس ام ای تیپ 2

نوع 2 بیماری اس ام ای (sma) کودکان 6 تا 18 ماهه را تحت تاثیر قرار می‌دهد که علائم آن از متوسط تا شدید متغیر است و معمولا بیشتر از بازوها، پاها را درگیر می‌کند. در این حالت کودک با کمک می تواند راه برود، بایستد و بنشیند. نوع دو اس ام ای، sma مزمن کودک نامیده می‌شود.

بیماری اس ام ای تیپ 3

علائم نوع سه بیماری sma از سن 2 تا 17 سالگی شروع می‌شود و خفیف‌ترین شکل بیماری sma است. کودک به احتمال زیاد می تواند بدون کمک راه برود، بایستد و بنشیند اما ممکن است در دویدن، بالا رفتن از پله‌ها یا بلند شدن از صندلی با مشکل رو به رو شود و در سال‌های آخر زندگی برای جا به جایی به صندلی چرخدار احتیاج داشته باشد. نوع 3 بیماری sma با نام‌‌های:

• Sma نوجوانان
• بیماری کوگلبرگ _ ولاندر (Kugelberg-Welander)

نیز شناخته می‌شود.

بیماری اس ام ای تیپ 4

نوع 4 فرم sma  که بیماری sma  در بزرگسالان نامیده می‌شود از بزرگسالی شروع شده و علائمی مانند:

• ضعف عضلانی
• انقباض در عضله (twitching)
• مشکلات تنفسی

را به وجود می‌آورد که معمولا بالای بازوها و پاها تحت تاثیر قرار می‌گیرد. این علائم در طول دوره زندگی قابل مشاهده خواهد بود اما فرد با فیزیوتراپی قادر به ادامه حرکت و بهبود خواهد بود. البته در تیپ 4 sma  ممکن است اثرات دیگر بیماری دیده شود اما فرد با راهنمایی‌های پزشک قادر به پشت سر گذاشتن مشکلات خواهد بود.

تشخیص  بیماری SMA

تشخیص sma دشوار است زیرا علائم ممکن است مشابه سایر بیماری‌ها باشد به همین دلیل ممکن است پزشک سوالاتی را خواهد پرسید:

• آیا کودک در مراحل رشد خود در بالا نگه داشتن سر، غلتیدن و غیره مشکل دارد؟
• آیا فرزند شما در نشستن یا ایستادن بدون کمک مشکل دارد؟
• آیا دیده‌اید که فرزندتان در تنفس مشکل داشته باشد؟
• اولین بار چه زمانی علائم را مشاهد کردید؟
• آیا کسی در خانواده علائم بیماری اس ام ای را داشته است؟

همچنین ممکن است پزشک تقاضای آزمایش خون برای برسی کراتین کیناژ داشته باشد که نشان دهنده آسیب‌های احتمالی عضله است. همچنین:

• ام آر آی (MRI)
• الکترومیوگرام (EMG)
• سی تی اسکن
• نمونه برداری از بافت (بیوپسی عضلانی)

را تقاضا می‌کند.

درمان بیماری SMA

اف دی ای (FDA) یا سازمان غذا و دارو آمریکا  سه نوع دارو را برای درمان sma تصویب کرده است:

• Nusinersen (اسپینرازا) : باعث تنظیم شدن ژن SMN2 می‌شود که پروتئین بیشتری برای کمک به حرکت عضلات ساخته می‌شود و برای کودکان و بزرگسالان مبتلا به اس ام ای کاربرد دارد.

• Onasemnogene abeparvovec-xioi (زولجنسما Zolgensma) : باعث تنظیم شدن ژن SMN1 می‌شود و برای کودکان زیر 2 سال کاربرد دارد.
• risdiplam (Evrysdi): در تولید ژن SMN2 نقش دارد.

به طور کلی داروهای نام برده شده ژن های SMN1 و SMN2 را تحت تاثیر قرار داده و موظف به ساخت پروتئین برای کمک به حرکت عضلات می‌شوند.

علاوه بر ژن درمانی روش‌های دیگری برای درمان کاربرد دارند:

• تنفس با دستگاه مخصوص: در اس ام ای نوع 1 و 2 نوعی دستگاه مخصوص وجود دارد که کودک قادر است از طریق ماسک نفس بکشد چرا که عضلات ضعیف ریه‌ها و دیافراگم مانع از تنفس صحیح و رسیدن اکسیژن به ریه‌ها می‌شوند.

• لوله تغذیه: هنگامی که عضلات مربوط به بلع و آشامیدن ضعیف باشد عمل خوردن به سختی انجام می‌گیرد در نتیجه از لوله تغذیه برای رسیدن مواد غذایی به کودک و نوزاد استفاده می‌شود.

• فیزیوتراپی و کار درمانی: در برخی از گروه‌های اس ام ای انجام تمرینات و فعالیت‌های منظم روزمره به کمک فیزیوتراپی و کار درمانی صورت می‌گیرد. همچنین ممکن است استفاده از بریس پا، واکر یا ویلچر برقی توصیه شود. ابزارهایی ویژه وجود دارند که تا حدودی می‌تواند به کمک کنترل هوشمند فرد را قادر به نوشتن کند.

• جراحی :  وقتی sma از کودکی شروع می‌شود می‌تواند منجر به انحنا در ستون فقرات شود که استفاده از پشت بند طبی در بعضی از موارد کار ساز است در غیر این صورت به هنگام متوقف شدن رشد، جراحی توصیه می‌شود.

SMA قابل پیشگیری است؟

متخصصان ژنتیک معتقدند پدر و مادر اگر یک مورد مبتلا به این بیماری در خانواده یا فامیل داشته باشند می توانند درخواست آزمایش ژنتیکی بدهند در این صورت برای زوجی که درخواست داده اند تشخیص پیش از تولد انجام می دهند. اگر هیچ مورد مبتلایی هم نداشته باشند، اما زوج فامیل باشند باید تمام ژنها را بررسی کنند که ببینند ناقل چه بیماری هایی هستند. اگر هر دو والد حامل ژن بیماری sma باشند تست تشخیص قبل از تولد برای آن ها قابل انجام است. برای انجام این تست از پرزهای جنینی در هفته 10 تا 14 حاملگی نمونه برداری شده و می توان تعیین کرد که آیا جنین مبتلا به بیماری اس ام ای است یا کاملا سالم است و یا مانند والدین خود حامل ژن بیماری است اما علائم بیماری را نشان نمی دهد.