تالاسمی

تالاسمی یک اختلال ارثی خونی است که هموگلوبین و گلبول‌های قرمز از نظر تعداد در بدن فرد مبتلا نسبت به حالت طبیعی کمتر است. هموگلوبین ملکولی از جنس پروتئین است که در سلول‌های قرمز خون شما وجود دارد و به سلول‌های خونی اجازه‌ی حمل اکسیژن را می دهد. این اختلال منجر به تخریب بیش از حد سلول‌های قرمز خون شده و باعث کم خونی می‌شود. کم خونی یک بیماری است که بدن شما سلول های قرمز خون سالم و به اندازه کافی ندارد. تالاسمی یک بیماری ارثی است، به این معنی که حداقل یکی از والدین شما باید ناقل بیماری باشد.  در واقع تالاسمی ناشی از جهش ژنتیکی یا حذف برخی از قطعات خاص ژنی است. اگر تالاسمی خفیف دارید، ممکن است نیاز به درمان نداشته باشید. اما اگر به فرم شدیدتری از این بیماری مبتلا هستید، ممکن است به تزریق‌های مکرر خون، نیاز داشته باشید. شما همچنین می توانید اقدامات لازم را برای مقابله با خستگی، مانند انتخاب یک رژیم غذایی سالم و ورزش منظم انجام دهید.

انواع تالاسمی

نوع تالاسمی بستگی به تعداد جهش‌های ژنی دارد که از والدین به ارث می‌رسد و اینکه کدام بخشی از مولکول هموگلوبین تحت تأثیر جهش قرار گرفته‌اند. هرچه ژن‌های بیشتری جهش‌یافته باشند، تالاسمی شدیدتر خواهد بود. درواقع مولکول هموگلوبین از زنجیره‌های آلفا و بتا ساخته‌شده که می‌توانند تحت تأثیر جهش‌های ژنی قرار بگیرند.

• تالاسمی آلفا

چهار ژن در ساخت زنجیره‌ی پروتئینی هموگلوبین آلفا نقش دارند. بیمار هرکدام از دو ژن را از یکی از والدین خود دریافت می‌کند. اگر هرکدام از این  ژن‌ها دچار جهش شوند منجر به تالاسمی آلفا خواهد شد. در این حالت شدت تالاسمی بستگی به این دارد که چند ژن دچار اختلال شوند. اگر فرد تنها ۱ ژن جهش‌یافته را به ارث ببرد هیچ‌یک از علائم تالاسمی را نخواهد داشت؛ اما ناقل بیماری است و می‌تواند آن را به فرزندان خود منتقل کند. همچنین اگر ۲ ژن جهش‌یافته داشته باشد علائم و نشانه‌های تالاسمی خفیف خواهد بود که به نام تالاسمی آلفا شناخته می‌شود که دچار کم‌خونی خفیف می‌شود. اگر فرد ۳ ژن جهش‌یافته داشته باشد علائم و نشانه‌های تالاسمی متوسط ​​یا شدید خواهد بود که به آن بیماری هموگلوبین H می‌گویند. در این حالت فرد مبتلا به کم‌خونی مزمن است و نیاز به دریافت خون مکرر در طول زندگی خود خواهد داشت. این بیماری همچنین می‌تواند منجر به مشکلات استخوانی شود و امکان دارد پیشانی، گونه‌ها و فک بیش‌ از حد رشد کنند. علاوه بر این، بیماری هموگلوبین H می‌تواند باعث زردی، بزرگی بسیار شدید طحال و سوءتغذیه شود.

• تالاسمی بتا

دو ژن در ساخت زنجیره‌ی هموگلوبین بتا نقش دارند که هرکدام از این ژن‌ها را از یکی والدین دریافت می‌کند. شدت بیماری بستگی به تعداد ژن‌های جهش‌یافته دارد. اگر ۱ ژن جهش‌یافته داشته باشد علائم خفیف تالاسمی را خواهد داشت. این وضعیت تالاسمی مینور یا بتا تالاسمی نامیده می‌شود و  اگر ۲ ژن جهش‌یافته داشته باشد علائم متوسط ​​یا شدید خواهند بود. این وضعیت تالاسمی ماژور یا کم‌خونی کوولی نامیده می‌شود. نوزادان متولدشده با دو نقص ژنی هموگلوبین بتا معمولاً در هنگام تولد سالم هستند، اما در طی دو سال اول زندگی، نشانه‌ها و علائم ایجاد می‌شوند و فرد معمولاً  نیاز به تزریق خون به‌ صورت منظم دارد.

عوامل خطر در تالاسمی

عواملی که خطر ابتلا به تالاسمی را در فرد افزایش می‌دهند عبارتند از:

سابقه‌ی خانوادگی تالاسمی: تالاسمی از طریق والدین به کودکان از طریق ژن‌های هموگلوبین جهش یافته منتقل می‌شود. اگر سابقه‌ی خانوادگی تالاسمی دارید، ممکن است خطر ابتلا به این بیماری افزایش یابد.

برخی اقوام خاص: تالاسمی اغلب در آفریقایی-آمریکایی ها و در میان اقوام مدیترانه‌ای و قوم جنوب شرقی رخ می دهد.

علائم تالاسمی

علائم تالاسمی بسته به نوع و شدت آن ممکن است متفاوت باشد. با این حال برخی از رایج‌ترین علائم عبارتند از:

• خستگی
• ضعف
• رنگ پریدگی یا زرد شدن پوست
• بد شکلی‌های استخوانی به ویژه استخوان صورت
• تاخیر در رشد
• تورم شکم
• ادرار تیره
• خواب آلودگی و خستگی
• درد قفسه‌ی سینه
• سرد شدن دست ها و پاها
• تنگی نفس
• گرفتگی عضلات پا
• افزایش ضربان قلب
• تغذیه‌ی ضعیف
• سردرد
• سرگیجه و ضعف
• حساسیت بیشتر به عفونت‌ها

برخی از نوزادان علائم  تالاسمی را در هنگام تولد نشان می‌دهند، در حالی که برخی دیگر ممکن است در طی دو سال اول زندگی علائم را نشان دهند.  با این حال افرادی که فقط یک ژن هموگلوبین‌شان دچار جهش شده است، ممکن است هیچ کدام از علائم تالاسمی را تجربه نکنند.

عوارض تالاسمی

عوارض احتمالی تالاسمی عبارتند از:

اضافه بار آهن:  افراد مبتلا به تالاسمی ممکن است به دلیل بیماری‌شان یا دریافت خون مکرر دچار اضافه بار آهن شوند. آهن بیش از حد می تواند باعث آسیب به قلب، سیستم کبد و سیستم غدد درون ریز بدن(شامل غدد تولید کننده‌ی هورمون است که فعالیت های بدن را تنظیم می کند) شود. با این حال آهن بیش از حد خطر ابتلا به هپاتیت، فیبروز و سیروزکبدی ، یا آسیب پیشرونده‌ی کبد به علت آلرژی را افزایش می‌دهد. همچنین غده درون ریز هیپوفیز به خصوص در برابر اضافه بار آهن بسیار حساس است و آسیب به آن می تواند منجر به تاخیر در بلوغ تاخیر و محدودیت در رشد کودک شود، در آینده نیز احتمال ابتلا به دیابت و یا کم کاری غده‌ی تیروئید وجود دارد.

مشکلات قلبی:  مشکلات قلبی(مانند نارسایی احتقانی قلب و ضربان‌های غیر طبیعی قلب (آریتمی))ممکن است به دنبال اضافه بار آهن در مبتلایان به  تالاسمی شدید دیده شود.

عفونت: تالاسمی خطر ابتلا به عفونت را در فرد افزایش می‌دهد. مخصوصا اگر فرد طحال اش را برداشته باشد.

در موارد تالاسمی شدید، عوارض زیر نیز ممکن است رخ دهد:

بد شکلی‌های استخوانی:  تالاسمی می‌تواند مغز استخوان شما را گسترش داده و باعث پهن شدن استخوان‌های شما می‌شود، در نتیجه باعث ساختار غیر طبیعی استخوان، به‌ویژه در صورت و جمجمه می‌شود. این بسط استخوانی همچنین باعث می‌شود که استخوان ها نازک و شکننده شوند، و احتمال شکستگی استخوان‌ها افزایش می‌یابد.

بزرگی طحال(splenomegaly): طحال با عفونت‌های بدن شما مقابله می‌کند و مواد ناخواسته مانند سلول‌های قدیمی یا آسیب دیده را فیلتر می‌کند. اغلب با تخریب تعداد زیادی از گلبول‌های قرمز همراه است و این باعث می‌شود که طحال شما بزرگ شود و عملکرد طحال را دچار مشکل می‌کند. اسپلنومگالی یا بزرگی طحال می تواند کم خونی را بدتر کند و این باعث کاهش طول عمر گلبول‌های قرمز انتقال یافته می‌شود. اگر طحال شما بیش از حد بزرگ شود، پزشک ممکن است عمل جراحی برای برداشتن طحال(به آن اسپلینکتومی گفته می‌شود) را پیشنهاد کند.

روند آهسته‌ی رشد: کم خونی می‌تواند روند رشد کودک را  آهسته کند بنابراین تالاسمی ممکن است با تاخیر در بلوغ همراه باشد.

تشخیص تالاسمی

بیشتر کودکان مبتلا به متوسط ​​تا شدید علائم و نشانه‌های تالاسمی را در طی دو سال اول زندگی خود نشان می‌دهند. اگر دکتر کودکان و اطفال مشکوک است که فرزندتان مبتلا به تالاسمی است، می توانید با استفاده از آزمایش خون آن را تشخیص دهد.

اگر کودکتان مبتلا به تالاسمی است، در آزمایش خون ممکن است موارد زیر دیده شود:

• سطح پایین گلبول‌های قرمز خون
• گلبول‌های قرمز کوچکتر از حد انتظار
• گلبول‌های قرمز کم رنگ
• گلبول‌های قرمزی که در اندازه و شکل متنوع هستند.
• سلول‌های قرمز خون با توزیع ناهموار هموگلوبین، که در زیر میکروسکوپ مانند چشم گاو دیده می‌شود.

آزمایش‌های خونی همچنین می تواند برای موارد زیر مورد استفاده قرار گیرد:

• مقدار آهن را در خون فرزندتان اندازه‌گیری کنید.
• هموگلوبین خود را ارزیابی کنید.
• تست ژنتیک: تجزیه و تحلیل DNA برای تشخیص تالاسمی و یا تعیین اینکه آیا فرد ناقل ژن های جهش یافته هموگلوبین است یا خیر
• الکتروفورز هموگلوبین: همچنین ممکن است آزمایشی به نام الکتروفورز هموگلوبین انجام شود. در این تست مولکول‌های مختلفی را در گلبول‌های قرمز جدا می‌کند و به آن‌ها اجازه می دهد تا نوع غیرطبیعی را شناسایی شوند.

آزمایش های پیش از تولد

یک سری آزمایش هایی وجود دارند که قبل از تولد کودک انجام می‌شود و مشخص می کند که آیا کودک شما تالاسمی دارد یا خیر و همچنین شدت آن را نیز تعیین می کند. آزمایشات مورد استفاده برای تشخیص تالاسمی در جنین عبارتند از:

• نمونه برداری از پرزهای جفتی: این آزمایش معمولا در هفته‌‌ی یازدهم بارداری انجام می‌شود و با برداشتن تکه ی کوچکی از جفت ارزیابی می‌شود.
• آمنیوسنتز: این آزمایش معمولا در هفته شانزدهم بارداری انجام می‌شود و شامل نمونه برداری از مایع آمنیوتیک(مایعی است که اطراف جنین را احاطه کرده) است.
• معاینه‌ی پزشکی: با توجه به نوع و شدت تالاسمی، معاینه فیزیکی نیز ممکن است به تشخیص پزشک کمک کند. به عنوان مثال، طحال خیلی بزرگ می‌تواند به نفع تالاسمی از نوع هموگلوبین H باشد.

درمان تالاسمی

درمان بیماری به نسبت نوع و شدت بیماری ممکن متفاوت باشد. درمان‌های تالاسمی به‌صورت کلی شامل موارد زیر است:

• انتقال خون
• پیوند مغز استخوان
• مصرف داروها و مکمل‌ها
• جراحی برای برداشتن طحال یا کیسه صفرا
• ژن‌درمانی

در درمان خفیف که علائم و نشانه‌های تالاسمی معمولاً اندک تخفیف بوده، نیاز به درمان کمتری دارند. گاهی اوقات ممکن است نیاز به دریافت خون، به‌ خصوص پس از جراحی و زایمان یا برای کمک به کاهش عوارض تالاسمی داشته باشد؛ اما درمان تالاسمی متوسط ​​تا شدید شامل موارد زیر است:

• انتقال خون مکرر: 

اشکال شدید اغلب نیاز به انتقال خون مکرر، احتمالاً ۸ تا ۱۲ بار در سال دارند. باگذشت زمان انتقال خون باعث ایجاد اضافه‌بار آهن در خون می‌شود. درواقع افرادی که خون دریافت می‌کنند، آهن اضافی نیز به دنبال آن دریافت می‌کنند که بدن نمی‌تواند آن را به‌ راحتی دفع کند و همین امر موجب تجمع و رسوب آهن در بافت‌های مختلف ازجمله، قلب، کبد و سایر اعضای بدن شده و باعث آسیب به این ارگان‌ها شود. به همین علت ممکن است لازم باشد داروهایی مصرف کنید که آهن اضافی را از بدن دفع کند.

• پیوند سلول‌های بنیادی:

که به پیوند مغز استخوان نیز معروف است، در مواردی، ازجمله کودکان مبتلا به شدید ممکن است انجام شود. این نوع درمان می‌تواند نیاز به دریافت خون مادام‌العمر و همچنین نیاز به دارو برای کنترل اضافه‌بار آهن را از بین ببرد.

• جراحی:

ممکن است برای ناهنجاری‌های استخوانی لازم باشد. همچنین در صورت تولید سنگ‌های  کیسه‌ی صفرا یا بزرگ شدن طحال نیز لازم است.

• ژن‌درمانی:

امکاناتی مانند قرار دادن یک ژن بتاگلوبین طبیعی در مغز استخوان بیمار یا استفاده از دارو برای واکنش مجدد ژن‌هایی که هموگلوبین جنین تولید می‌کنند از اقدامات ژن‌درمانی است.

• اجتناب از مصرف آهن اضافی: 

به‌ جز در مواردی که پزشکتان توصیه می‌کند، ویتامین‌ها یا مکمل‌های دیگری که حاوی آهن هستند را مصرف نکنید.

• داشتن رژیم غذایی سالم:

داشتن یک رژیم غذایی متعادل که حاوی مقدار زیادی مواد مغذی است، می‌تواند به شما کمک کند که احساس خوبی داشته باشید و انرژی خود را افزایش دهید. پزشک همچنین ممکن است مصرف مکمل‌های اسیدفولیک را برای کمک به ساخت سلول‌های قرمز جدید، به شما توصیه کند. همچنین، برای حفظ سلامت استخوان‌ها، مطمئن شوید که رژیم غذایی شما حاوی کلسیم و ویتامین D مناسب است.

• اجتناب از عفونت:

با شست و شوی مکرر دست‌ها و دوری از افراد بیمار خود را در برابر عفونت‌ها محافظت کنید. رعایت این نکات مخصوصاً اگر طحالتان را برداشته‌اید مهم است.  شما همچنین باید سالانه واکسن آنفلوانزا و همچنین واکسن‌های مننژیت، پنوموکوک و هپاتیت B را برای پیشگیری از عفونت دریافت کنید.