کمبود G6PD چیست؟

کمبود G6PD یک ناهنجاری ژنتیکی است که منجر به مقدار ناکافی گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز (G6PD) در خون می شود که یک آنزیم (یا پروتئین) بسیار مهم است که واکنش های بیوشیمیایی مختلف را در بدن تنظیم می کند.

G6PD همچنین مسئول سالم نگه داشتن گلبول های قرمز خون است تا بتوانند به درستی عمل کنند و طول عمر طبیعی داشته باشند. بدون مقدار کافی این آنزیم، گلبولهای قرمز زودتر تجزیه می شوند. این تخریب اولیه گلبول های قرمز خون به عنوان همولیز شناخته می شود و در نهایت می تواند منجر به کم خونی همولیتیک شود.

کم خونی همولیتیک زمانی ایجاد می شود که گلبول های قرمز سریعتر از آنچه بدن می تواند جایگزین آنها شود تخریب شده و در نتیجه جریان اکسیژن به اندام ها و بافت ها کاهش می یابد. این مسئله می تواند باعث خستگی، زرد شدن پوست و چشم ها و تنگی نفس شود.

در افراد مبتلا به کمبود G6PD ، کم خونی همولیتیک می تواند بعد از خوردن باقلا یا حبوبات خاص رخ دهد. همچنین ممکن است در اثر عفونت یا داروهای خاصی ایجاد شود، مانند:

  • داروهای ضد مالاریا، نوعی دارو برای پیشگیری و درمان مالاریا
  • سولفونامیدها، دارویی که برای درمان عفونت های مختلف استفاده می شود
  • آسپرین، دارویی که برای تسکین تب، درد و تورم استفاده می شود
  • برخی از داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی

کمبود G6PD بیشتر در آفریقا شایع است، جایی که می تواند تا 20 درصد از جمعیت را تحت تأثیر قرار دهد. این بیماری همچنین در مردان بیشتر از زنان شایع است.

اکثر افراد مبتلا به کمبود G6PD معمولاً هیچ علامتی را تجربه نمی کنند. با این حال، برخی از افراد ممکن است هنگام قرار گرفتن در معرض دارو، غذا یا عفونت علائم تخریب زودهنگام گلبول های قرمز را ایجاد کنند. هنگامی که علت زمینه ای درمان یا برطرف می شود ، علائم کمبودِ G6PD معمولاً ظرف چند هفته از بین می رود.

علائم کمبود G6PD چیست؟

علائم کمبود G6PD می تواند شامل موارد زیر باشد:

  • ضربان قلب سریع
  • تنگی نفس
  • ادرار تیره یا زرد نارنجی
  • تب
  • خستگی
  • سرگیجه
  • رنگ پریدگی
  • زردی پوست و سفیدی چشم

علت کمبود G6PD چیست؟

کمبود G6PD یک بیماری ژنتیکی است که از والدین یا هر دو به فرزند منتقل می شود. ژن معیوب که باعث این کمبود می شود روی کروموزوم X است که یکی از دو کروموزوم جنسی است. مردان فقط یک کروموزوم X دارند، در حالی که زنان دارای دو کروموزوم X هستند. در مردان، یک نسخه تغییر یافته از ژن برای ایجاد کمبود G6PD کافی است.

در زنان، جهش باید در هر دو نسخه از ژن وجود داشته باشد. از آنجایی که احتمال اینکه زنان دو نسخه از این ژن را تغییر دهند کمتر است، مردان بیشتر از زنان با کمبودِ G6PD مواجه می شوند.

عوامل خطر

اگر موارد زیر را داشته باشید، احتمال ابتلا به کمبود G6PD بیشتر است.

  • مذکر بودن
  • آفریقایی-آمریکایی بودن
  • از تبار خاورمیانه بودن
  • سابقه خانوادگی این بیماری را داشتن

داشتن یک یا چند مورد از این عوامل خطر لزوما به این معنا نیست که شما دچار کمبودِ G6PD خواهید بود. اگر نگران خطر ابتلا به این بیماری هستید، با پزشک خود مشورت کنید.

نحوه درمان

درمان کمبود G6PD شامل حذف عاملی است که باعث ایجاد علائم می شود.
اگر این بیماری به دلیل عفونت ایجاد شده باشد، عفونت زمینه ای نیز بر این اساس درمان می شود. مصرف داروهای فعلی که ممکن است گلبول های قرمز را از بین ببرد نیز قطع می شود. در این موارد، اکثر افراد می توانند بهبود یابند.

به محض پیشرفت کمبود G6PD به کم خونی همولیتیک، ممکن است به درمان تهاجمی تری نیاز باشد. این درمان گاهی اوقات شامل اکسیژن درمانی و تزریق خون برای پر کردن اکسیژن و سطح گلبول های قرمز خون است.

هنگام دریافت این درمانها باید در بیمارستان بمانید، زیرا نظارت دقیق بر کم خونی همولیتیک شدید برای اطمینان از بهبود کامل بدون عوارض ضروری است.

چشم انداز افراد مبتلا به کمبود G6PD چگونه است؟

بسیاری از افراد مبتلا به کمبود G6PD هرگز هیچ علامتی ندارند. پس از دریافت درمان برای محرک زمینه ای این بیماری، افراد به طور کامل از علائم خود بهبود می یابند. با این حال، مهم است که یاد بگیرید چگونه می توانید این بیماری را مدیریت کرده و از بروز علائم جلوگیری کنید.

مدیریت کمبود G6PD شامل اجتناب از غذاها و داروهایی است که می توانند باعث ایجاد این بیماری شوند. کاهش سطح استرس همچنین می تواند به کنترل علائم کمک کند. از پزشک خود بخواهید یک لیست چاپ شده از داروها و غذاهایی را که باید از آنها اجتناب کنید، ارائه دهد.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *